GLS基因重排在甲状腺透明细胞梁状肿瘤诊断意义

浏览数:7 


摘要:透明性小梁肿瘤(HTT)是一种罕见的甲状腺肿瘤,其形态特征与乳头状甲状腺癌(PTC)重叠。具体而言,椭圆形核,核槽和核内假包涵体的扩大使得精确的细胞病理学诊断具有挑战性。如果细胞病理学诊断可疑为恶性(Bethesda V)或恶性(Bethesda VI),则可进行全甲状腺切除术,这被认为是过度治疗。GLIS融合体与HTT 之间紧密联系的最新发现为它的发病机理提供了线索,并为其进行术前鉴定提供了途径。梅拉姆医学院病理学家还提供了一个特征Ki67膜阳性


    ki67膜阳性的案例,笔者检索发现在肺硬化性血管瘤的也有诊断意义。但具体发生机制不明,是一个比较不错的研究方向。


透明性小梁肿瘤(HTT)是一种罕见的甲状腺肿瘤,具有特殊的形态,关于其与乳头状癌的关系和临床行为存在长期争议。最近的一项研究描述了这些肿瘤的独特分子特征,从而结束了这一争议,并为有效地术前检测这些肿瘤铺平了道路,并指导患者进行最佳治疗。

GLIS Fusion是HTT的遗传标志

Nikiforova及其同事的最新研究研究了14种具有充分发展的HTT组织学特征的肿瘤,发现它们全部都具有染色体重排,导致PAX8基因与GLIS3或GLIS1基因融合(图1)。在箱子93%检测到的最常见的融合型是PAX8 - GLIS3,之间的染色体间重排的结果PAX8位于2q14.1染色体和GLIS3染色体9p24.2(图1的A)。PAX8 ‐ GLIS1在7%的HTT样品中发现融合是PAX8和GLIS1(1p32.3)之间的染色体间重排的结果(图1 B)。


相关图片来自网络爬虫整理

                                        KI67


   显示了带有GLIS融合物的透明化小梁肿瘤的组织病理学特征,包括(A)轮廓清晰,带有薄囊的肿瘤;(B)小梁结构,其肿瘤细胞具有直线至曲线的条带,并具有垂直于小梁的长轴排列的细长核和丰富的,小梁内,透明质化基质;(C)大功率视图,显示出细长的肿瘤细胞,具有不规则的核轮廓,丰富的核假包含物(箭头)和偶有的核槽(双箭头表示细胞质中有黄色物体);(D)具有透明化作用的突出的小梁结构。转载自:Nikiforova MN,Nikitski AV,Panebianco F等。GLIS重排是透明化甲状腺小梁肿瘤的基因组标志。甲状腺2019; 29:161-173。


一个病理学家自称遇到了世界上最小的透明化小梁状肿瘤。



近些月世界甲状腺一些学术会议推荐GLIS基因检测




HTT引起的细胞学挑战

自从Carney等人于1987年首次对HTT进行描述以来,2许多病理学家和临床医生已经认识到在术前细针抽吸(FNA)细胞学标本中准确识别该实体所面临的挑战。1989年有关HTT的细胞学特征的最早出版物已经认识到恶性过度治疗的潜在陷阱。3解决术前诊断问题的挑战是三方面的:首先,HTT中通常会看到PTC和甲状腺髓样癌的一些关键细胞学特征,例如增大的椭圆形核,核槽和核内假夹杂物(图。3)。在Bethesda报告甲状腺细胞病理学系统中标准化的细胞学诊断列表显示,在FNA上诊断出的HTT病例分别有42.1%和26.4%可疑为恶性(Bethesda V)和恶性(Bethesda VI)(表2)。 ,这通常会触发全甲状腺切除术。

在细胞学涂片中见到透明化小梁肿瘤细胞的核内假包裹体。通常,透明质酸的背景小梁肿瘤细胞在圆形或椭圆形核(箭头)中显示出核内假包裹体。此功能可能会误导细胞病理学家诊断乳头状癌(Diff-Quik染色,原始放大倍数×400)。

Figure 4 Cytological features of hyalinizing trabecular tumor (HTT) are shown. (A) Wispy cytoplasm is one of the relatively specific features of HTT (Diff‐Quik stain, original magnification ×400). (B) Nuclear palisading often is not as pronounced as in histologic sections (Diff‐Quik stain, original magnification ×400). (C) Red‐purple metachromatic deposits represent the hyaline stroma on corresponding histologic sections (Diff‐Quik stain, original magnification ×400). (D) Cytoplasmic yellow bodies, measuring from 3 to 5 microns, are a characteristic but infrequent finding among HTT cells (Papanicolaou stain, original magnification ×400).

甲状腺结节GLIS融合的术前检测

   正因为如此,医知圈小伍认为,GLIS融合基因检验试剂开发与临床应用,将是一大趋势,最新发现此基因对于改善受影响患者的临床管理具有巨大潜力,因为这些融合基因,尤其是PAX8 - GLIS3,对HTT具有高度的特异性和敏感性。




在线客服
 
 
 
 
 工作时间
周一至周五 :9:00-18:00
 联系方式
客服热线:18524465933
邮箱:1556364899@qq.com
会员登录
登录
其他帐号登录:
我的资料
我的收藏
留言
回到顶部